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    Alzheimer al acecho

La enfermedad es más frecuente conforme aumenta la esperanza de vida en la población colombiana. Investigadores de la UN identifican las terapias más apropiadas para prevenirla, porque curarla es un problema aún sin resolver.

Olvidar una fórmula o dejar las llaves del carro adentro no siempre tiene su causa en el Alzheimer. Con frecuencia estos lapsus obedecen a la falta de concentración o a un estado depresivo o de tensión; de hecho también suele ocurrirles a los jóvenes… Pero, aunque no hay que caer en la “azlheirmerfobia”, tampoco hay que confiarse.

El Alzheimer, enfermedad propia del envejecimiento que llega a borrar de nuestro cerebro hasta los hábitos más básicos como cepillarse los dientes o apagar la estufa, debe detectarse a tiempo, máxime ahora cuando la esperanza de vida se sigue extendiendo y la población de adultos mayores crece en Colombia.

Tal tendencia aumenta el riesgo de padecerla, con un agravante mayor: su avance es progresivo y hasta el momento no se tiene certeza de algún fármaco –de origen químico o natural– que sea efectivo para su tratamiento.

La fase crítica de la enfermedad atraviesa por desorientación visoespacial –cuando el paciente, por ejemplo, olvida su ruta cotidiana para ir a la casa o se desorienta– y alteraciones en el lenguaje, lo que dificulta utilizar el vocabulario ya aprendido y que médicamente se conoce como anomias.

El profesor Rodrigo Pardo Turriago explica que “se presenta una pérdida progresiva de la memoria, del lenguaje, de la atención y del razonamiento a alto nivel, entre otras funciones del conocimiento”.

Desde hace más de 15 años, él, junto con otros investigadores en neurología y genética de la UN, constituyeron el Grupo de Trabajo de Neurociencias para seguirle los pasos a los mecanismos biológicos y clínicos del envejecimiento patológico en la población colombiana.

Por eso la prevención, que es fundamental y prácticamente la única manera de controlar oportunamente la enfermedad, es la tarea emprendida hace dos años por un equipo interdisciplinario de la Universidad, liderado por los profesores Pardo y Humberto Arboleda.

Ellos, además de especialistas en genética y otras disciplinas, estudian esta enfermedad que, junto con la de Huntington y la de Parkinson, son conocidas como proteinopatías, porque se originan en el almacenamiento de productos del metabolismo de proteínas normales.

Estas, al afectarse por la enfermedad, modifican sus propiedades y se acumulan en el cerebro humano, el cual se considera como “una máquina de producción permanente de hormonas, proteínas y neurotransmisores involucrados en el funcionamiento óptimo de los fenómenos intelectuales y de comportamiento”, según explica el doctor Pardo.

En el caso del Alzheimer, la neurodegeneración resulta de la acumulación de amiloides –proteínas Beta amiloide– que se depositan en el cerebro y produce fenómenos tóxicos e inflamatorios que lesionan la estructura cerebral y alteran su funcionamiento, lo que a su vez afecta funciones motoras e intelectuales, entre otras.

El proceso de deterioro difiere según la raza y el nivel de aprendizaje. En el caso de los colombianos, la población se asimila más a la raza caucásica, como lo demuestran los estudios adelantados por el profesor y genetista Emilio Yunis, los cuales han servido de base para el estudio de Alzheimer en la UN.

Incidencia alta

Colombia no puede ser ajena a la prevención del Alzheimer, si se tiene en cuenta que estudios epidemiológicos que datan de 1995 ya daban cuenta de un estimativo de 13,5 casos de demencia por cada mil habitantes, lo que a la luz de investigadores como el doctor Pardo representa una frecuencia alta, si se compara con otros países.

Se trata de un estimativo que puede crecer con el tiempo, máxime cuando la expectativa de vida en el país ha aumentado a 73 años para los hombres y 80 para las mujeres.

Hasta el momento, el Grupo de Neurociencias ha explorado los factores genéticos de riesgo en la población con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. Se genera un fenómeno probabilístico de riesgo basado en la presencia de ciertas formas alélicas del gen que codifica para la apolipoproteína e (APOE), que desde los años ochenta se ha identificado en el mundo como la responsable de producir los depósitos de amiloide con incremento del riesgo de la enfermedad.

Es de aclarar que los fenómenos probabilísticos son distintos a los determinísticos, que generan riesgos diferentes, como en el caso de una comunidad de Antioquia, que  presenta enfermedad familiar de Alzheimer de inicio temprano, y de cuyo estudio se ocupa el Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, analizando pacientes jóvenes con genética determinística específica.

“Nuestros estudios han verificado hallazgos de otras partes del mundo, y ahora la investigación patrocinada por Colciencias muestra que algunos determinantes genéticos de la APOE generan un riesgo cuatro veces mayor cuando se posee el marcador”, observa el profesor Pardo. Este marcador genético no es otra cosa que un segmento de ADN que pueden ayudar a vincular una enfermedad hereditaria con el gen responsable.

También han identificado que una variante del gen TOMM40 no solo incrementa el riesgo de la enfermedad sino que la anticipa, es decir que hace que se presente a menor edad del promedio, como ha ocurrido en una población de Antioquia, donde la comunidad empieza a padecer Alzheimer desde los 35 años.

Los estudios de la UN han identificado genes de riesgo, lo cual facilita construir un mapa de riesgo genético para Colombia, y también determinar los factores protectores para prevenir la enfermedad.

El profesor Pardo señala que el equipo concluyó una exploración de factores proteicos no genéticos presentes en el plasma, los cuales son fáciles de detectar y acceder, para estimar el riesgo que supone su presencia en la aparición de la enfermedad en población mayor de 65 años.

Basados en experiencias previas, los énfasis se deben hacer en pacientes con riesgos –para actuar de manera preventiva– antes que en enfermos con fases completas, en quienes las intervenciones tienen poco éxito. De ahí que la población objeto de estudio se encuentra entre los 45 y 55 años de edad en la cual se podría presentar un proceso de neurodegeneración temprana.

De las quejas a la realidad

En este rango, el equipo investigador ha registrado dos tipos de pacientes: aquellos que llegan a la consulta con quejas subjetivas de memoria sin tener la enfermedad, es decir personas que sienten que olvidan las cosas pero se desempeñan muy bien en todos los ámbitos cognitivos.

El otro grupo sí presenta un deterioro cognitivo leve, pero su desempeño aún es satisfactorio. A este pertenecen la mayoría de los cerca de 400 casos estudiados por el neurólogo Óscar Mancera Páez y las neuropsicólogas Francy Cruz y Kely Bonilla, entre otras de las profesionales encargadas de practicar las pruebas que muestran este tipo de situaciones.

“Lo primero que se explora es el motivo de la consulta”, explica la neuropsicóloga Cruz. En los casos de quejas subjetivas se aplica una escala de O a 45 para medir el nivel de quejas por olvido. Luego viene una sesión más profunda en la que se proponen algunas tareas y ejercicios mentales. Son una especie de pruebas por medio de las cuales se evalúa la fluidez de las palabras.

Después se hace un ejercicio de aprendizaje de series de hasta 16 palabras. Este ejercicio se alterna con secuencias de números y tareas de planeación de estrategias y de resolución de problemas.

La sesión completa se puede prolongar de cuatro horas a seis horas, pero cuando los especialistas lo consideran conveniente la dividen en dos o más.

“Si vemos que el paciente está cansado o presenta molestia emocional, lo citamos para otro día”, comenta la neuropsicóloga Bonilla, quien acude juiciosamente los sábados al Instituto de Genética de la UN para atender a las personas que han solicitado su cita, como Elena*, una mujer a la que le preocupan olvidos que para ella no son normales.

Se sorprende, por ejemplo, al no recordar el nombre de su sobrina preferida o las notas que ha escrito recientemente y que se borran de su memoria de manera inexplicable. “Eso no es normal”, comenta.

“Me enteré de estas consultas por una amiga que trabaja en la Universidad, y siento que debo revisar mi situación”, señala mientras espera ser atendida. En la sala de espera cuenta algunas vivencias de su pasado que podrían haberla afectado, pero también que está en guardia para prevenir la posible aparición de este tipo de demencia. Menciona, por ejemplo, que aunque nunca había cantado, decidió vincularse a un coro para aprender la letra de las canciones y mantener su memoria activa.

Los análisis también incluyen pruebas clínicas de riesgo vascular, colesterol, estado de ánimo, alteraciones del sueño e hipotiroidismo, entre otras. De igual forma se practica un análisis de ADN, por medio de una muestra de sangre, lo que permite revisar antecedentes hereditarios.

En este aspecto, el doctor Mancera también destaca la importancia de medir el posible déficit de vitamina b12, ya que en el 15 % de los casos estudiados se identificó esta carencia como una posible causa asociada con procesos neurodegenerativos.

Con los rigurosos análisis de cada una de las pruebas practicadas, en las que además se descartan otras posibles patologías mentales como trastornos afectivos y enfermedades del pensamiento –entre las que se incluyen la depresión y la esquizofrenia– se procede a dar el diagnóstico.

La mayoría de los casos estudiados en la un registran un deterioro cognitivo leve (DCL), lo que evidencia la urgencia de prevenir oportunamente.

Nuevos aprendizajes son clave

“Olvidar es un privilegio del adulto”, comenta el profesor Pardo aludiendo a episodios desafortunados o de dolorosa recordación. De hecho el cerebro posee un filtro mediante el cual desecha información.

El problema radica en la incapacidad de adquirir nuevos aprendizajes, por lo que este punto recibe especial énfasis en la investigación que explora todas las competencias que facilitan el nuevo conocimiento sin perder el foco en la memoria.

Avanzar en este campo ha exigido desarrollar estrategias válidas para medir competencias intelectuales de los grupos poblaciones objeto de estudio, por lo cual el grupo de investigación de la UN ha desarrollado métodos propios adaptados a las particularidades de la población colombiana.

Basados en herramientas internacionales se hacen mediciones robustas, rigurosas y comparables con las de otras, evitando sesgos que puedan alterar el diagnóstico. “Ha sido un trabajo fecundo que ha ocupado muchas tesis de grado en estudios de medicina”, recuerda el profesor Pardo.

Todo este riguroso y prolongado estudio tendrá como gran producto la “Política pública de demencia en Colombia”, que la un espera entregar a finales del presente año, en coordinación con el Ministerio de Salud y Protección Social, el Departamento Nacional de Planeación y el Dane, en asocio con la Fundación Saldarriaga y Concha.

 

* Nombre cambiado para proteger la identidad de la paciente.

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