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Retardo mental en niños tendrá mejor diagnóstico

Una novedosa técnica holandesa permitirá a los especialistas precisar el retardo mental idiopático, del cual no se conocen sus causas. La UN es la primera institución en el país en aplicarla y comprobar sus beneficios; para ello realizó un estudio con 119 niños y jóvenes, cuyos resultados revelaron un 7% de probabilidad de dictaminar la enfermedad.

, 07.12.2013

El Instituto de Genética de la UN adelanta gestiones para realizar el diagnóstico en casos de retardo mental en niños. Foto: Andrés Felipe Castaño/Unimedios

Muchas suelen ser las preguntas que rondan las mentes de los padres cuyos hijos padecen algún tipo de retardo mental. Si este no ha sido plenamente diagnosticado, como sucede en el 40% de las veces, el desconcierto se torna aún mayor, especialmente si se tiene en cuenta que se trata de la forma más común de discapacidad intelectual en este grupo poblacional.

Se estima que el retardo mental, también llamado discapacidad cognitiva, está entre el 1% y el 3% de la población general. En los países del norte puede llegar a ser de un 1,5%, mientras en los del sur se incrementa hasta un 4%. En Colombia, para el año 2005, se evidenció una prevalencia general de discapacidad del 6,3% (desde 1993 más de 2 millones de personas han sido diagnosticadas).

Un estudio genético realizado en 119 niños colombianos, en el que se utilizó una técnica creada y patentada en Holanda y usada por primera vez en el país, podría convertirse en una nueva herramienta para el diagnóstico del retardo mental idiopático (RMI).

“El RMI se define como un tipo de discapacidad en el que no es posible establecer la causa (genética, ambiental o multifactorial) de su patología, incluso después de la elaboración de una historia clínica completa, un examen físico riguroso y pruebas imagenológicas, metabólicas, hormonales y genéticas”, explica Lorena Piñeros Urrego, autora de la investigación Detección de rearreglos subteloméricos en población colombiana con RMI.

Los resultados del trabajo se presentaron durante el Primer Simposio Internacional sobre Actualizaciones en Diagnóstico y Manejo de Alteraciones del Neurodesarrollo, Autismo y Síndrome X Frágil, realizado por la Maestría en Genética de la Universidad Nacional de Colombia en Bogotá.

Uno de los principales resultados es que la búsqueda de arreglos subteloméricos (regiones que se encuentran en la parte más extrema del cromosoma, anterior al telomero) aporta un 7% adicional de diagnóstico al retardo mental, a través de la técnica de amplificación de sondas dependientes del ligamiento múltiple (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification, MLPA). 

Regiones ricas en genes 

Las regiones subteloméricas, en su mayoría, presentan una elevada concentración de genes y, además, son muy propensas a sufrir recombinaciones, debido a la gran similitud de secuencias.

“Decidí estudiarlas porque hay una gran cantidad de genes que están involucrados en el desarrollo neuronal. Lo que pretendíamos era ver que en esas regiones no hubiera ni pérdida ni ganancia de material genético, porque en cualquiera de los dos casos se puede producir alguna discapacidad cognitiva. En esencia lo que permite apreciar la técnica MLPA es si hay deleción (que es la pérdida) o duplicación (que es la ganancia)”, explica Piñeros.

Desde 1995 se reconoce que una de las causas significativas del retardo mental idiopático son las alteraciones crípticas en las regiones subteloméricas que producen ganancias o pérdidas y provocan un desequilibrio de dosis génica. Estas alteraciones pueden llegar a ser la causa de un 5% a 7% de los casos de RMI.

Son crípticas porque no pueden ser descifradas por los métodos convencionales (como la citogenética de alta resolución), debido a que esas alteraciones en los genes son demasiado minúsculas como para ser detectadas.

Esta situación ha propiciado el desarrollo de distintas técnicas para determinar reorganizaciones subteloméricas, como la técnica de MLPA, que permite optimizar el manejo integral y el asesoramiento genético de los pacientes con RMI.

En este grupo se centraron los objetivos del trabajo de Piñeros, el cual se realizó durante dos años con 119 pacientes en un rango de edad entre 5 y 27 años, asistentes a las consultas de pediatría y neuropoediatría del Instituto de Genética de la UN, el Hospital de la Misericordia y el Hospital Militar Central.

A todos se les realizó la evaluación pertinente, la historia clínica más completa posible y los exámenes previos. A continuación, en el laboratorio se tomaron muestras de sangre a partir de las cuales se hizo la extracción de ADN. Una vez superada esta etapa se inició el uso de la técnica MLPA.

Realizadas las 119 pruebas, estas fueron analizadas en un software especializado que se encarga, precisamente, de encontrar si en esas regiones hay deleciones o duplicaciones. De esta manera se encontraron cinco casos: tres con deleción y dos con duplicación, en diferentes cromosomas.

Posteriormente, se realizaron las mismas pruebas genéticas a los progenitores de los jóvenes, en quienes se hallaron resultados concretos. La científica expresa que con este procedimiento se explicaría la causa de la patología, pues los padres pueden presentar deleciones o duplicaciones en sus genes, aunque no tengan la discapacidad.

Una vez estudiadas las familias, solo se encontró un caso de herencia. A los que no fueron heredados se les conoce como de novo, es decir que dichas alteraciones aparecieron específicamente en ellos.

“Teníamos que comprobar que lo que encontramos no estuviera reportado en alguna base de datos de información genética donde dijera que esas deleciones o duplicaciones son normales, porque en nuestro organismo pueden haber mutaciones que se estén dando normalmente sin que causen ningún tipo de impacto en el desarrollo”, señala la genetista. El resultado de la búsqueda fue que ninguno de los casos estaba reportado.

Para la profesora Clara Arteaga, directora de la tesis de maestría realizada por Piñeros, el establecimiento de un diagnóstico sobre el origen del retardo mental suele ser un desafío para todos los especialistas implicados, ya que el espectro de posibles trastornos y la gama disponible de investigaciones adicionales son enormes.

Sin embargo, el simple conocimiento de la causa, el riesgo de recurrencia, el pronóstico a corto y largo plazo, las opciones de tratamiento, la disponibilidad de servicios especiales y el contacto entre padres son de gran importancia y a menudo también forman el primer paso hacia la aceptación de la discapacidad.

Teniendo en cuenta la relevancia del diagnóstico, la Maestría de Genética de la Universidad Nacional de Colombia adelanta los procedimientos necesarios que le permitan ofrecer la prueba MLPA al público en general. Por el momento, se tiene habilitado el laboratorio de genética y se realiza el proceso de acreditación del mismo. Esto le permitirá a los padres, pero sobre todo a especialistas, como los neuropediatras, tener una opción más para dar con la clave de la afección de sus pacientes.

(Por: Diana Manrique Horta, Unimedios
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